Los premios de The PolG Foundation otorgan más de USD 3,5 millones en subvenciones académicas para liderar la investigación sobre la POLG

NUEVA YORK y PARÍS, 15 de noviembre de 2023 /PRNewswire/ — The PolG Foundation es una fundación incipiente, establecida en 2022 por una familia con PolG, con la misión de apoyar y acelerar la investigación para encontrar tratamientos eficaces y una cura para los trastornos mitocondriales de la PolG. 

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Con una junta directiva y una junta consultiva científica experimentadas y dedicadas, que incluyen a algunos de los principales científicos sobre cuestiones mitocondriales del mundo, la Fundación se está convirtiendo rápidamente en un patrocinador líder para la investigación básica, traslacional y clínica de la PolG. En un trabajo conjunto con la comunidad científica global, estamos invirtiendo en el desarrollo de herramientas esenciales y seguimos poniendo nuestros hallazgos a disposición de científicos, médicos y pacientes involucrados en cuestiones mitocondriales de todo el mundo.

Además del desarrollo de líneas de células iPS, secuenciación de ARN y dos modelos de ratones transgénicos para que utilicen los investigadores de la PolG, la Fundación también está trabajando activamente en la creación de un registro global de la PolG y un estudio prospectivo de su historia natural.

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Un pilar central de la Fundación es la recaudación de fondos para ofrecer subvenciones a investigadores de primer nivel mundial en ciencias básicas, investigación de ensayos clínicos y desarrollo de nuevas terapias para trastornos mitocondriales de la PolG destinadas a poblaciones pediátricas y adultas que los padecen. Hoy, The PolG Foundation se complace en anunciar cuatro premios otorgados a propuestas surgidas de nuestra primera Convocatoria para iniciativas de investigación.

Nos entusiasma ver que serán los cuatro grupos de investigación que se mencionan a continuación quienes implementen estas subvenciones, con un destacado trabajo de I+D en el campo de la biología de la PolG:

• Prof. Vamsi K. Mootha 

Broad Institute of MIT and Harvard (Instituto Amplio del MIT y Harvard), Boston (EE. UU.)

• Título: Mapeo de variantes a funciones de la PolG mediante un escaneo mutacional profundo (A variant-to-function map of PolG via deep mutational scanning) 
• Resumen del trabajo: La deficiencia de la PolG se asocia con una enorme heterogeneidad alélica, y en la actualidad es muy difícil saber cuáles de las variantes observadas son benignas o patógenas.  El objetivo es crear un tablero integral para la PolG que conecte todas las variantes posibles con funciones biológicas y bioquímicas. La síntesis de ADN de última generación que permita crear una biblioteca de mutagénesis de saturación para la PolG se combinará con pantallas genéticas funcionales que califiquen variantes de la PolG de manera cuantitativa. Se constituirá en una herramienta duradera que resultará valiosa tanto para la investigación básica como para las comunidades clínicas.
• Prof. Anu Suomalainen Wartiovaara 

Universidad de Helsinki, Unidad de Programas de Investigación, Facultad de Medicina (Finlandia)

• Título: TargetPOLG: Mecanismos de las enfermedades relacionadas con la PolG y aproximaciones terapéuticas (TargetPOLG: Mechanisms of POLG-disease and approaches to therapy)
• Resumen del trabajo: La cohorte de pacientes finlandeses por PolG que sustentamos tiene la misma mutación homocigótica; sin embargo, manifiesta una variabilidad de síntomas, lo que indica que fuertes factores ambientales y/o genéticos afectan los resultados variables de las enfermedades por PolG, desde la infancia hasta la edad mediana. Comprender y concentrarse en dichos mecanismos tienen el potencial de controlar la progresión de las enfermedades por PolG. Específicamente, se explorarán e identificarán mecanismos que podrían contribuir a la manifestación y el despliegue de enfermedades por PolG. Se pondrán a prueba y discutirán los blancos moleculares seleccionados, con el fin de generar la evidencia preclínica necesaria para ensayos en humanos.

• Dra. Kristina Xiao Liang

Departamento de Medicina Clínica, Universidad de Bergen (Noruega)

• Título: Estudio basado en células madre para el descubrimiento de fármacos para la enfermedad por PolG (Stem Cell-Based Study for Drug Discovery for POLG disease) 
• Resumen del trabajo: el objetivo general del proyecto es establecer un sistema neuronal 2D basado en células madre humanas y una plataforma organoide 3D del cerebro para el descubrimiento de fármacos y para identificar terapias dirigidas a alteraciones mitocondriales, que estén preparados para reutilizarse y puedan rápidamente activar ensayos clínicos en pacientes con trastornos por PolG. 

• Dr. Yi Shiau Ng

Wellcome Centre for Mitochondrial Research (Centro de bienvenida para la investigación mitocondrial – WCMR), Universidad de Newcastle (Reino Unido)

• Título: Coalición para la preparación de ensayos acerca de la PolG (C4TR-POLG): Preparación de ensayos clínicos para la enfermedad mitocondrial relacionada con la PolG y la ataxia: un estudio prospectivo longitudinal que identifica biomarcadores sensibles y ecológicamente válidos (Coalition for trial readiness in POLG [C4TR-POLG]: Clinical trial readiness for POLG-related mitochondrial disease and ataxia: a prospective, longitudinal study identifying sensitive and ecologically valid biomarkers)
• Resumen del trabajo: estudiar tratamientos para formas ultrarraras de la enfermedad mitocondrial es desafiante. Los grupos de participantes son pequeños y están restringidos por estrictos criterios de inclusión y exclusión. A menudo existe una comprensión incompleta de las relaciones genotipo-fenotipo y de la historia natural para dar fundamento al desarrollo de los criterios de valoración de los ensayos. Abordar estas disparidades se reconoce como un problema complejo y de larga data. Se necesita con urgencia obtener provecho del valor que proponen redes innovadoras de múltiples partes interesadas.  

Completamente alineados con la estrategia de la Fundación, estas subvenciones de investigación abarcan diferentes componentes que caracterizan a la enfermedad: desde la comprensión del desarrollo y avance de la enfermedad hasta el monitoreo de fenotipos con medidas de resultados. En este sentido, hemos asumidos el compromiso de descubrir y desarrollar nuevos medicamentos y terapias potenciales.

Como abanderados de la comunidad global de la PolG, estamos profundamente conmovidos por todo el interés y el apoyo recibido de personas, de fundaciones y de los ecosistemas científicos, biotecnológicos, farmacéuticos, médicos y de defensa de los pacientes. Con su ayuda y respaldo financiero podremos llevar adelante nuestra ambiciosa misión de descubrir nuevas terapias y una posible cura para las enfermedades de la PolG. ¡Muchas gracias!

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FUENTE The PolG Foundation